El pacient afectat va arribar el març de 2020 per ser tractat a l'Àrea d'Oncologia de l'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, procedent de Sant Petersburg, amb poc més de dos anys d'edat. El seu diagnòstic era un glioma hemisfèric d'alt grau: un tumor cerebral molt rar que generalment es dona el primer any de vida. El pronòstic d'aquests pacients no és bo en general, ja que es tracta d'un tipus de tumors difícilment operables i amb una resposta als tractaments estàndard que no és bona. En el cas d'aquest petit, ja li havien fet diverses cirurgies i s'havia tractat amb quimioteràpia sense èxit al seu país d'origen, on ja no li oferien cap opció terapèutica.
La família del petit va contactar amb el departament d'atenció al pacient internacional de l'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona i va enviar una mostra del tumor des de Rússia, perquè l'equip del laboratori de biologia molecular estudiés el tumor del nen, amb l'objectiu d'obtenir un diagnòstic precís i la possibilitat d'identificar alguna alteració molecular que el fes candidat a un tractament dirigit.
A l'estudi es va detectar una alteració molecular descrita recentment per un projecte col·laboratiu del qual l'equip de l'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona va formar part, que indica que en la formació d'alguns gliomes d'alt grau en nens petits, existeixen algunes alteracions moleculars específiques. Una d'aquestes, que involucra el gen ALK (alteració freqüent al càncer de pulmó), es va identificar al tumor del nen.
L'oncòleg que ha tractat el nen i director assistencial de l'Àrea d'Oncologia, Andrés Morales La Madrid, explica: En identificar aquesta alteració, el nostre equip va començar a buscar fàrmacs que tractessin de manera específica aquesta alteració. Necessitàvem un fàrmac per tractar de manera dirigida aquesta modificació de l'ALK i que sobretot arribés bé al cervell, una part de l'organisme on l'acció dels fàrmacs costa més. Existeix el que s'anomena barrera hematoencefàlica que actua com a obstacle per a les substàncies nocives (entre elles, els fàrmacs). Això és positiu des del punt de vista evolutiu, però negatiu per fer arribar tractaments al cervell", explica Morales. "Llavors va sorgir la possibilitat de fer servir un fàrmac anomenat Alectinib, que s'utilitza en adults per tractar alguns tipus de càncer de pulmó amb aquesta alteració, ja que, com que hi ha més pacients afectats, les farmacèutiques han desenvolupat fàrmacs dirigits", assenyala el director d'Oncologia del centre.
Amb l'ajuda de Roche, l'empresa que fabrica el fàrmac, van calcular la dosi adequada per adaptar-la a un infant de dos anys: era necessari fer els estudis de farmacocinètica perquè era la primera vegada al món que s'intentava aquest tractament en un pacient pediàtric i era necessari comprovar que la tolerància i la toxicitat fossin acceptables. Un cop calculada la dosi adequada, es va començar a tractar el nen i setmanes després es va veure en una ressonància magnètica que el tumor de mida gran (que no s'havia aconseguit extirpar en diverses cirurgies al país d'origen) s'havia reduït d'una manera molt notable entre març i juny de 2020, fins al punt que quasi havia desaparegut.
Contingut relacionat
