El mes de març de 2020 milers de científics de tot el món es van unir per respondre una pregunta urgent i complexa: quins factors genètics influeixen en el fet que alguns pacients amb COVID-19 desenvolupin malalties greus que posin en perill la vida i requereixin hospitalització, mentre que altres presenten símptomes lleus o són asimptomàtics.
Un resum exhaustiu de les seves troballes, publicat recentment a Nature, revela 13 regions (loci) del genoma humà que estan fortament associades a infeccions severes per COVID-19. Els investigadors també van identificar factors causals com són el tabaquisme i l’alt índex de massa corporal. Aquests resultats provenen d'un dels estudis d'associació més grans de tot el genoma realitzats mai, que inclou gairebé 50.000 pacients amb COVID-19 i dos milions de persones control no infectades. Les troballes podrien ajudar a proporcionar objectius per a futures teràpies i il·lustrar el poder dels estudis genètics a l’hora d’aprendre més sobre malalties infeccioses.
Aquest esforç global, anomenat COVID-19 Host Genetics Initiative, va ser fundat el març de 2020 per Andrea Ganna, de l’Institut de Medicina Molecular de Finlàndia (FIMM) - Universitat de Hèlsinki i Mark Daly, director del FIMM i membre del Broad Institute del MIT i Harvard. La iniciativa ha esdevingut una de les col·laboracions més extenses en genètica humana i actualment inclou més de 3.300 autors i 61 estudis de 25 països. En la recerca ha participat l’investigador ICREA a l’Institut de Biotecnologia i Biomedicina de la UAB Mario Cáceres.
Per dur a terme l’anàlisi, el consorci va agrupar dades clíniques i genètiques dels prop de 50.000 pacients que van donar positiu pel virus i 2 milions de controls procedents de nombrosos biobancs, estudis clínics i empreses genètiques. Gràcies a la gran quantitat de dades d’arreu del món, els científics van ser capaços de produir anàlisis estadísticament robustes molt més ràpidament i a partir d'una major diversitat de poblacions, que qualsevol grup podria haver desenvolupat per si sol.
Dels 13 loci que fins ara ha identificat l'equip internacional, dos tenien freqüències més altes entre els pacients d'ascendència de l'Àsia Oriental o del Sud d'Àsia que en els d'ascendència europea, subratllant la importància de la diversitat en els conjunts de dades genètiques. Els investigadors destaquen un d'aquests dos locus en particular, a prop del gen FOXP4, que està relacionat amb el càncer de pulmó. La variant d'aquest gen associada a COVID-19 severa augmenta la seva expressió, suggerint que inhibir el gen podria ser una estratègia terapèutica. Altres locus associats a COVID-19 severa inclouen el gen DPP9, també implicat en el càncer de pulmó i la fibrosi pulmonar, i TYK2, que està implicat en algunes malalties autoimmunes.
Contingut relacionat
